Kauno klinikose pirmą kartą ištirtas žmogaus genomas

Dai­niaus La­bu­čio (EL­TA) asociatyvi nuo­tr.
Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninėje Kauno klinikose žengtas naujas žingsnis padedant pacientams bei medikams rasti ligų kilmę, – vienam iš pacientų atliktas pirmasis žmogaus genomo, kuriame užkoduota visa informacija, lemianti žmogaus anatomijos, audinių struktūros ir funkcijų ypatybes, tyrimas.

„Retos ir nediagnozuotos ligos, kurias dažnai padeda nustatyti genetiniai tyrimai, - viena iš Kauno klinikų prioritetinių veiklų sričių. Bendradarbiaudami su kitų šalių specialistais, plėsdami savo kompetencijų ribas ir įgydami vis daugiau patirties, Kauno klinikų gydytojai genetikai žengė naują, istorinį žingsnį, padedantį pacientams ir gydytojams rasti ligų kilmę“, – sako Kauno klinikų generalinis direktorius prof. habil. dr. Renaldas Jurkevičius.

Kaip pasakoja šios ligoninės Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė doc. Virginija Ašmonienė, įtarus autizmą ir retą genetinę ligą bei matant netipinius ligų simptomus, tyrimas atliktas pacientui, kuriam diagnozuota atsilikusi raida, elgesio problemos ir epilepsijos priepuoliai.

„Genomo tyrimas, palyginus su kitais genetiniais tyrimais, už kai kuriuos iš jų pateikia net 3000 kartų daugiau informacijos. Tai – naujoji, personalizuotos medicinos era. Po atlikto pirmajam pacientui tokio tyrimo, atmetėme daugiau nei 7000 žinomų retų genetinių ligų, taip pat išsiaiškinome įtariamas genetines ligas, kurių patvirtinimui reikės atlikti papildomus šeimos narių genetinius tyrimus. Sužinojome, kokių pakitusių genų, lemiančių vienas ar kitas genetines ligas, nešiotojas yra pacientas, taip pat išsiaiškinome, kokius vaistus ir jų dozes galime skirti, užtikrindami visišką jo saugumą“, – sako doc. V. Ašmonienė.

Genomo tyrimas leidžia iš karto analizuoti visus žinomus genus bei jų aplinką, kuri juos gali veikti. Atlikus tyrimą, galima įvertinti paciento genotipą, jį derinant su klinikiniais duomenimis, taip pat pamatyti, kokiomis ligomis galbūt ateityje pacientas sirgs. Užkirsdami joms kelią, specialistai gali skirti reguliarius profilaktinius patikrinimus.

Šiuolaikinės technologijos nebeapsiriboja vien moksliniais tyrimais, todėl viso genomo tyrimai sparčiai diegiami į klinikinę praktiką, o tai ypač aktualu retų genetinių ligų diagnostikoje.

„Pirmajam klinikos pacientui atliktas viso genomo sekoskaitos tyrimas, naudojant naujos kartos sekoskaitos įrangą“, – pasakoja gydytojai genetikai Rasa Traberg ir Marius Šukys. – Gauti rezultatai analizuojami specialiomis bioinformacinėmis programomis. Jų pasiūlyti genų pokyčiai, pavyzdžiui, galimos paciento simptomų ir ligos priežastys ( programos jų gali pateikti nuo kelių iki kelių šimtų variantų) visada vertinamos gydytojų genetikų, atsižvelgiant į konkretaus paciento nusiskundimus ir fenotipo ypatybes. Tai – ilgiausia tyrimo atlikimo dalis“.

Deja, anot doc. V. Ašmonienės, ne visada galima patvirtinti genetines ligos priežastis atlikus ir didžiausios apimties genetinius tyrimus. Viso pasaulio mastu gali trūkti duomenų apie vienų ar kitų genetinių pokyčių įtaką žmogaus sveikatai. Dar labai svarbūs ir populiacijų genetiniai skirtumai, kai retas pokytis vienoje populiacijoje gali būti  dažnas kitoje, todėl jo įtaka ligos išsivystymui bus abejojama.

Klinikų pranešime primenama, jog pirmą kartą žmonijos istorijoje atlikta viso žmogaus genomo sekoskaita užtruko net 13 metų. Tobulėjant genetinių tyrimų metodams, genomo sekoskaitą jau galima atlikti per kelias dienas. Vis tik didžiausiu iššūkiu išlieka gautų rezultatų vertinimas. Visame pasaulyje nuo pat žmonijos pradžios nėra vienodų žmonių, genomas – unikalus.

Kauno klinikų atstovės Eglės Audickaitės teigimu, siekdamos plėsti turimus duomenis, Kauno klinikos prisijungė prie Europos sąjungos iniciatyvos „1 milijono genomų sekoskaita iki 2022 metų Europos sąjungoje“. Siekiant suprasti ligų genetines priežastis., numatoma atlikti ne mažiau milijono žmonių, gyvenančių įvairiose ES šalyse, genomų sekoskaitą.

 

Komentuoti

Paprastas tekstas

  • HTML žymės neleidžiamos.